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        <title>Page 7 - Test del Sudore</title>
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    var i,j=d.MM_p.length,a=MM_preloadImages.arguments; for(i=0; i<a.length; i++)
    if (a[i].indexOf("#")!=0){ d.MM_p[j]=new Image; d.MM_p[j++].src=a[i];}}
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  var i,x,a=document.MM_sr; for(i=0;a&&i<a.length&&(x=a[i])&&x.oSrc;i++) x.src=x.oSrc;
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  var p,i,x;  if(!d) d=document; if((p=n.indexOf("?"))>0&&parent.frames.length) {
    d=parent.frames[n.substring(p+1)].document; n=n.substring(0,p);}
  if(!(x=d[n])&&d.all) x=d.all[n]; for (i=0;!x&&i<d.forms.length;i++) x=d.forms[i][n];
  for(i=0;!x&&d.layers&&i<d.layers.length;i++) x=MM_findObj(n,d.layers[i].document);
  if(!x && d.getElementById) x=d.getElementById(n); return x;
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  var i,j=0,x,a=MM_swapImage.arguments; document.MM_sr=new Array; for(i=0;i<(a.length-2);i+=3)
   if ((x=MM_findObj(a[i]))!=null){document.MM_sr[j++]=x; if(!x.oSrc) x.oSrc=x.src; x.src=a[i+2];}
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  <p><a href="page6.html"><img src="images/previous_big.png" width="90" height="80" /></a></p>
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  <div id="top-title"><span class="font1">Basic HTML Version</span>
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        <div id="content-top1">Page 7 - Test del Sudore</div>
        <div id="content-top2">P. 7</div>
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    <p class="use-as-video-title"></p>
    <pre style="white-space:pre-line"><code>Il Test del Sudore: Raccomandazioni del Gruppo di Lavoro SIFC  Settembre 2017

3. INTRODUZIONE

La Fibrosi Cistica (FC) Ã¨ la malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva piÃ¹
frequente nella razza Caucasica con unâ€™incidenza variabile nelle diverse etnie e nei diversi
paesi del mondo: 1:2,000-1:3,000 in Europa centro-settentrionale, 1:3,000 nei bianchi
dâ€™America, 1:30,000 in Asia1,2.

Le manifestazioni tipiche della malattia sono lâ€™infezione respiratoria e lâ€™insufficienza
pancreatica esocrina con elevata concentrazione di elettroliti nel sudore. Queste sono
causate da mutazioni del gene che codifica per la proteina CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane conductance Regulator) sul cromosoma 7. Oltre 2000 mutazioni sono
state finora identificate (www.genet.sickkids.on.ca/cftr), ma non tutte causano FC. Anzi
sembra ormai certo che lâ€™espressione di molte di queste mutazioni sia determinata sia
dallâ€™interazione con geni modificatori che da fattori ambientali. Fino ad oggi la correlazione
genotipo/fenotipo Ã¨ stata documentata per 322 mutazioni (https://www.cftr2.org/) ed Ã¨ in
corso un progetto per definire le conseguenze cliniche e funzionali di mutazioni/varianti
rare (https://www.ecfs.eu/ecfs_dnwg/projects).

Oggi la fibrosi cistica puÃ² manifestarsi fenotipicamente sotto varie forme in un continuum
che, partendo dalla forma completa con interessamento polmonare e pancreatico giunge
fino a forme monosintomatiche, mono-organo, quali ad esempio lâ€™azoospermia secondaria
ad agenesia dei vasi deferenti, generalmente definite atipiche o CFTR-related disorders.
Non va altresÃ¬ dimenticato che con il diffondersi della diagnosi prenatale e dello screening
neonatale molte diagnosi di FC vengono poste in epoca prenatale o neonatale. In quei casi
in cui lo screening neonatale mostri discordanze tra dosaggio del tripsinogeno, analisi
molecolare e test del sudore porre diagnosi di FC puÃ² risultare molto difficile. Questi
soggetti vengono definiti come CF-SPID (Screening positivo, diagnosi non conclusiva) e
sono in genere monitorati per alcuni anni.

Il test del sudore, validato nel 1959 da Gibson e Cooke, costituisce ancora oggi, il gold
standard per la diagnosi di FC, in quanto Ã¨ lâ€™unico test in grado di misurare, in modo
riproducibile, il difetto di funzionamento della proteina di membrana CFTR, cioÃ¨ la elevata
concentrazione di ione cloro nel sudore. Indicazioni per il test del sudore includono:

    â€¢ fenotipo suggestivo di FC
    â€¢ storia familiare di FC
    â€¢ screening neonatale per FC positivo
    â€¢ fenotipo suggestivo di patologia correlata ad FC

Il Test del Sudore (TS):

                                                          7/53</code></pre>
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             <td width="22%" height="44"><a href="page6.html"><img src="images/previous.png" width="26" height="19" id="Image2" onmouseover="MM_swapImage('Image2','','images/previous2.png',1)" onmouseout="MM_swapImgRestore()" /></a></td>
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             	&nbsp;&nbsp;&nbsp;<a href="page2.html">2</a>&nbsp;&nbsp;&nbsp;<a href="page3.html">3</a>&nbsp;&nbsp;&nbsp;<a href="page4.html">4</a>&nbsp;&nbsp;&nbsp;<a href="page5.html">5</a>&nbsp;&nbsp;&nbsp;<a href="page6.html">6</a>&nbsp;&nbsp;&nbsp;<a href="page7.html">7</a>&nbsp;&nbsp;&nbsp;<a href="page8.html">8</a>&nbsp;&nbsp;&nbsp;<a href="page9.html">9</a>&nbsp;&nbsp;&nbsp;<a href="page10.html">10</a>&nbsp;&nbsp;&nbsp;<a href="page11.html">11</a>&nbsp;&nbsp;&nbsp;<a href="page12.html">12</a>
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