Page 161 - Guida alle Vaccinazioni
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Allegato 14
“La vaccinazione delle persone con malattie metabolicheâ€
Tabella: difetti congeniti del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici
Difetto enzimatico Locus genico Caratteristiche Raccomandazioni
Fenilchetonuria Malattia autosomica principali vaccinali
recessiva,
Tirosinemia ereditaria gene coinvolto situato sul Ritardo mentale grave, se Somministrazione dei
infantile (tirosinemia tipo cromosoma 12, difetto del
I) gene della fenilalanina non trattato vaccini secondo calendario
idrossilasi
Difetti del ciclo dell’urea Malattia autosomica vaccinale con stretto
Iperammoniemia recessiva,
congenita gene coinvolto situato sul monitoraggio della
cromosoma 15, difetto del
Intolleranza congenita gene della fenilalanina serica
alla lisina fumarilacetoacetato
idrossilasi umana Arresto Se in trattamento con
Acidosi metabolica
Acidosi metilmalonica dell’accrescimento, cirrosi NTBC (nitisione) procedere
Acidosi glutarica epatica, porfiria epatica, alla somministrazione dei
tipo I
sclerosi tubulare renale, vaccini secondo calendario
Deficit di olocarbossilasi
sintetasi crisi neurologiche vaccinale completo
paralitiche
Malattie autosomiche- Arresto Probabilmente il rapporto
recessive, escluso il deficit dell’accrescimento, crisi
di ornitina trancarbamilasi, rischio/beneficio è a favore
ciascun deficit è legato ad di irritabilità , vomito, dell’immunizzazione; la
un gene distinto in diversi
cromosomi, ogni deficit letargia, fino al coma e somministrazione dei
causa l’interruzione della
trasformazione di NH3 in morte; il ritardo dello vaccini deve essere
urea
sviluppo psicomotorio eseguita sotto stretta
Malattia autosomica
recessiva, gene coinvolto può peggiorare dopo ogni osservazione e controllo
situato sul cromosoma 14,
difetto del gene SLC7A7 episodio della febbre e della
comparsa di anoressia
Ritardo mentale, Procedere secondo
sindrome da calendario vaccinale con
malassorbimento stretto monitoraggio dei
intestinale, arresto di livelli sierici di ammoniaca
crescita, alterazioni dei
linfociti B e T
Malattia autosomica Ritardo psicomotorio, Procedere secondo
recessiva, gene coinvolto chetoacidosi, calendario vaccinale
situato sul cromosoma 6, iperammoniemia, completo
difetto del gene dell’enzima neutropenia associata ad
metilmalonilCoA mutasi infezioni L’insorgenza di una
Malattia autosomica Può essere asintomatica, encefalopatia acuta e uno
recessiva, gene coinvolto scompenso neurologico, scompenso metabolico può
situato sul cromosoma 19, encefalopatia acuta, verificarsi dopo una
difetto del gene dell’enzima segni extrapiramidali, malattia, un’infezione ed è
glutarilCoA deidrogenasi ipoglicemia possibile anche dopo una
vaccinazione. La
Malattia autosomica Attività convulsiva somministrazione di un
recessiva vaccino deve essere
seguita da uno stretto
follow up
Se il controllo clinico è
adeguato procedere
secondo calendario
vaccinale, escluso nei
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